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SMA和ALS神經(jīng)絲輕鏈和重鏈蛋白的比較:一項(xiàng)初步研究

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【背景】: 脊髓性肌萎縮癥(SMA)和肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)是兩種主要的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病,具有相似的癥狀和較差的預(yù)后。本研究旨在確定潛在的生物標(biāo)志物,以監(jiān)測(cè)疾病并鑒別診斷成年 SMA 患者和散發(fā)性 ALS 患者。


【方法】: 這是一項(xiàng)前瞻性研究,在住院期間連續(xù)收治了十名成年 SMA 患者和十名 ALS 患者。收集血清和腦脊液(CSF)樣本,評(píng)估神經(jīng)絲輕鏈蛋白(NFL)和磷酸化神經(jīng)絲重鏈蛋白(pNFH)。比較各組血清肌酸激酶(CK)和肌酐(Cr)。采用ROC曲線用于區(qū)分ALS和SMA患者。

【檢測(cè)方法】: 所用設(shè)備為蘇州宇測(cè)生物科技有限公司的全自動(dòng)儀器AST-Dx90,所用試劑盒為NfL,檢測(cè)樣本血清。

【結(jié)果】: ALS患者血清Cr、CSF NFL、CSF pNFH水平顯著高于成人SMA患者(p < 0.01)。血清CK和Cr與SMA患者基線ALSFRS-R評(píng)分呈強(qiáng)相關(guān)(p < 0.001)。ROC曲線顯示,血清Cr曲線下面積(AUC)為0.94,cut-off值為44.5 μmol/L(靈敏度90%,特異性90%)。CSF NFL和CSF pNFH的ROC曲線AUC分別為1.0和0.84,cut-off值分別為1275 pg/mL和0.395 ng/mL (CSF NFL的敏感性和特異性分別為100%和100%;CSF pNFH的敏感性為90%,特異性為80%)。


【結(jié)論】: CSF NFL和pNFH可作為成人SMA和ALS的鑒別診斷指標(biāo)。



DOI https://doi.org/10.1002/brb3.2997

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